Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
7 | 73643687 | intergenic variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 7 | 73524914 | upstream gene variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 7 | 73520180 | intron variant | A/G | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 7 | 73490480 | intron variant | C/T | snv | 0.21 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 7 | 73471480 | intron variant | G/A | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 7 | 73442719 | splice region variant | A/G | snv | 0.16 | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||
|
0.925 | 0.120 | 7 | 73442100 | 3 prime UTR variant | T/C | snv | 0.21 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2017 | ||||||||
|
1 | 65349976 | intron variant | C/T | snv | 0.72 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
11 | 56698623 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.54 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
|
2 | 53010182 | intergenic variant | G/C | snv | 0.69 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
|
14 | 47394632 | intron variant | C/T | snv | 0.72 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
|
20 | 36784431 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 0.80 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 36688374 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
20 | 36420229 | intron variant | G/A | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 36420192 | intron variant | T/C | snv | 7.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 36418270 | intron variant | C/T | snv | 8.0E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 36415889 | intron variant | G/A | snv | 8.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 36415386 | intron variant | A/G | snv | 8.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 36408843 | intron variant | C/T | snv | 8.0E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 36322201 | intron variant | A/G | snv | 0.45 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 36286427 | intergenic variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
20 | 36282301 | intergenic variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
20 | 36282083 | intergenic variant | T/G | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 36271121 | downstream gene variant | G/A | snv | 7.9E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 36268740 | intron variant | A/G | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |